图源:图虫创意
治疗一波三折
甚至绝望出走
胡女士马上被收治入院,由血液内科杜华平主任医师团队接手治疗。然而首次标准化疗后复查显示,急性白血病只获得了部分缓解,医生建议再进行一次化疗,但这时胡女士执意要求出院。
一周后,胡女士的母亲红着眼眶找到杜主任:“医生,求您再救救她!”原来,胡女士到外院再次被告知病情严重后,一度崩溃甚至深夜离院出走,最后报警后才找回。
此时她的白细胞、血小板都处于极低的状况,随时都有可能因为感染、出血、疾病进展等有生命危险。
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精准靶向治疗+多学科护航
病情奇迹般好转
面对棘手的病情,杜医师毅然决定收治。后续髓系全套基因检测显示她携带FLT3-ITD突变——这类白血病通常预后不佳,于是团队为她制定了新的化疗方案,并联用了针对FLT3基因突变的新型免疫靶向药物。
然而治疗过程险象环生:
化疗后持续2个月一直处于骨髓抑制期,反复发热,更换了各种抗感染方案;反复腹痛,及时进行多学科会诊治疗,疼痛逐步好转。
最严重的时候,胡女士卧床不起,一度需要面罩吸氧,甚至咳出了脓痰和小片软骨组织,此时全血细胞重度减少,血小板甚至是个位数。
关键时刻,杜华平主任医师团队联动多学科救治,联系血库紧急调配血小板,联系呼吸与危重症医学科进行气管镜检查,联系病理科、检验科等加快各项报告。
最后,胡女士确诊了真菌感染,应用了强有力的抗真菌药物后奇迹般地慢慢好起来了。更令人振奋的是,这次骨髓检查也终于显示达到完全缓解了,医护人员都为她能好转出院而欣喜万分。
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不仅救命,还治心
是完全不一样的就医体验
胡女士刚刚恢复,就提笔给杜华平主任医师团队及1号楼13楼护理团队手写了满满4页感谢信,字字情真意切。
作为一名年轻的急性白血病患者,她坦言出于对疾病的恐惧也曾离开邵逸夫医院辗转奔波外院,但最终又选择回到邵医血液内科治疗。严重感染、病痛的折磨、精神的崩塌,令她感到无尽的绝望和痛苦,她曾经无数次想过放弃治疗。
而面对患者凶险的病情及复杂的心态,杜华平医生再次接纳了她,并和她的团队及1号楼13楼护理团队临危不乱,展现出极高的专业素养和持之以恒的耐心。杜医生每天不管再忙再累都会耐心倾听患者身体上的不适,思想上的沮丧,在可控范围内尊重患者及家属的意见,给予最专业有效的治疗。
正如胡女士在感谢信中所言:“邵逸夫医院将以人为本的原则贯彻到了医护工作中,让人有完全不一样的就医体验,有信心可以战胜病魔!”
后来,胡女士几经周折,终于找到了合适的供者,接受了异基因干细胞移植。如今她已经平安度过移植后100天关键期,重获新生。
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二代测序(NGS)基因检测
助力急性白血病精准诊疗
白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。急性白血病往往发病急骤,病情进展迅速。患者常常因为白血病细胞在骨髓中大量增殖,正常造血功能受到抑制,出现贫血、出血、感染等一系列症状。
以往,大家对白血病的认知是“不治之症”,但是随着医学技术的不断进步,越来越多患者通过科学治疗获得了缓解,甚至康复。
目前临床对急性白血病常规开展二代测序(NGS)基因检测,这在白血病诊治中扮演着至关重要的角色。它可以帮助我们深入了解白血病细胞的基因学特征,决定疾病的危险分层,提示预后。如:
FLT3/TP53基因突变
预示着较差的预后和高复发率。
IDH1/IDH2基因突变
预后中等。
NPM1/CEBPA基因突变
预后良好。
针对特定基因突变的靶向治疗药物不断涌现,为患者带来了新的希望。例如,第一代FLT3抑制剂索拉非尼和第二代FLT3抑制剂吉瑞替尼;针对IDH1/IDH2突变基因的抑制剂艾伏尼布、恩西地平等。医生可通过不同的基因表达情况为患者量身定制最适合的治疗方案。在治疗过程中,也会反复监测这些基因表达情况,有助于判断疾病的预后转归,及早发现疾病复发的苗头及早干预,将白血病细胞扼杀在萌芽中。
未来,随着更多靶向药物的研发和临床试验的推进,急性白血病的治疗将更加精准和多样化。同时,NGS检测技术的不断优化也将进一步提高基因突变的检测灵敏度和准确性,为急性白血病患者的诊断和治疗提供更有力的支持。
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邵逸夫医院血液内科
邵逸夫医院血液内科是浙江省重点学科,是医院最早建立的专科之一。血液内科现有医生19人,均获得博士、硕士学位,拥有一支学历与能力俱优、技术与经验俱佳、医德医风高尚的临床科研教学队伍。白血病诊治是血液内科主要的亚专科之一,科室严格执行规范化路径,开展了标准化疗、大剂量化疗、靶向药物治疗及造血干细胞移植、CART细胞治疗等多种治疗手段,取得显著疗效。同时,科室高度重视患者随访管理,建立了全面、细致的随访体系和患教体系,确保每位患者都能得到持续、规范的诊疗服务。2025年2月14日,科室顺利通过杭城首家“领航计划急性髓系白血病规范化诊疗-规范中心”评审,开启了崭新篇章。
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